최근 인기드라마 <괜찮아 사랑이야>에서 루게릭병이 언급되면서 이 병에 대한 국민적 관심사가 높아지고 있다. 또한, 루게릭병에 대한 기부를 불러일으키기 위해 아이스버킷 챌린지가 전 세계에 걸쳐 진행되고 있다. 국내에서도 정치인, 연예인, 운동선수, 기업인 등 각종 유명인이 이 캠페인에 참여하고 있다.

전신 근육위축, 마비… 주로 손에서부터 마비 시작돼

루게릭병은 운동신경세포만 퇴행성 변화가 생겨 팔다리를 비롯한 몸의 여러 부위가 서서히 마비되는 질환으로, 원래 이름은 ‘근육위축가쪽경화증’이다. 미국 메이저리그의 전설적인 야구선수 루 게릭(Lou Gehrig)이 1939년 이 질환을 진단받으면서 붙여진 이름이 루게릭병이다. 하지만 일 년에 10만 명당 약 1-2명이 발병하는 비교적 드문 질환이며, 현재 한국에는 1,000여 명의 환자가 있다.

50대 후반부터 발병이 증가하며 남성이 여성에 비해 1.4-2.5배 정도 더 많이 발생한다. 루게릭병은 운동신경이 공급되는 얼굴, 팔, 가슴, 다리 등의 몸의 각 부위의 광범위한 마비가 주된 증상이다. 먼저 손에서부터 증상이 시작되는 경우가 많은데, 손에 힘이 떨어지고 근육이 마르는 증상이 서서히 발생한다. 초기에는 와이셔츠 단추 잠그는 동작이 둔하다고 호소하는 경우가 많다.

병이 경과되면 전체적으로 근육위축과 마비가 진행돼 팔다리가 가늘어지고, 힘이 없어지며 체중이 감소한다. 또 팔다리의 근육에 근육연축 현상이 나타는데, 이는 근육이 저절로 움직이는 현상이다. 팔다리의 변화뿐 아니라 얼굴의 변화도 시작된다. 비정상적으로 혀의 근육이 말라 있어 혀를 내밀지 않은 상태에서도 혀의 떨림과 같은 움직임이 보인다. 또한 발음이 어눌해지며, 식사를 할 때 사래가 자주 들리거나 기침을 한다. 루게릭병이 진행되면 가로막과 갈비 사이 근육의 위약으로 결국 호흡곤란이 오게 된다.

발병 원인 밝혀지지 않아 치료에도 한계

발병 원인은 아직도 불분명하다. 척수액과 혈액에서 흥분성 신경전달물질인 ‘글루타메이트’가 증가돼 있거나, 흥분세포독성이 중요한 운동세포손상의 원인일 것이라는 여러 증거가 밝혀진 상태다. 만약 운동신경병의 증후가 어느 한 곳에서 시작해 얼굴, 팔·다리, 흉부 등 전신으로 퍼지는 것을 확인하고 유사한 증상을 유발하는 다른 질환을 배제할 수 있다면 진단 된다. 특히 근전도 검사는 반드시 시행돼야 할 검사다. 이는 적절한 강도의 말초신경 전기자극과 근육침검사를 이용해 근육과 말초신경의 전기적 활성도를 기록하는 검사로, 루게릭병의 운동신경 침범의 유무와 침범 정도를 파악할 수 있다.

치료를 위해 흥분독성, 산화독성을 막는 약제, 신경영양제, 면역조절제와 같은 치료제가 연구되고 있지만 효과가 입증된 약제는 아직 없다. 현재까지 유일하게 승인된 항글루타메이트 약물인 릴루졸(Riluzole)도 생존기간을 수개월 정도 연장시키는 효과밖에 입증되지 않아 치료에 한계가 있는 상황이다.

대전성모병원 이택준 신경과 교수는 “루게릭병의 예후는 환자 개인마다 많은 차이가 있어 예측하기 어렵지만 평균 생존기간은 증상이 생기고 나서 약 3-4년이라고 알려져 있다”라며 루게릭병은 안타깝게도 아직까지 근본적인 치료방법이 없는 질환이며 많은 연구와 이에 따른 치료법의 개발이 시급한 질환 중 하나라고 설명했다.